Il est essentiel de mettre en place le plus tôt possible une prise en charge de rééducation pluridisciplinaire et un traitement spécifique de certains symptômes de la maladie comme l’ostéoporose, la scoliose, l’épilepsie, les troubles ventilatoires, les troubles nutritionnels...
On ne connaît aujourd’hui aucun traitement curatif.