Tout sur le diagnostic

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En 2010, les critères de diagnostic du syndrome de Rett ou "RTT"ont été révisés.
  
CRITERES REQUIS
 
Pour un RTT typique ou classique
  • une période de régression suivie d’une période de récupération ou de stabilisation
  • tous les critères principaux et tous les critères d’exclusion
  • les critères de soutien ne sont pas requis,bien que souvent présents dans le RTT typique.
Pour un RTT atypique ou variant
  • une période de régression suivie d’une période de récupération ou de stabilisation.
  • deux des critères principaux
  • cinq sur onze des critères de soutien.
 
CRITERES PRINCIPAUX
  • perte partielle ou complète de l’utilisation volontaire des mains
  • perte partielle ou complète du langage parlé acquis
  • troubles de la marche : facultés affaiblies (dyspraxie) ou absence de capacité
  • mouvements stéréotypés des mains : tordre/presser, frapper/taper, automatisme de mise à la bouche, lavage et frottement.
 
CRITERES D’EXCLUSION POUR UN RTT TYPIQUE
  • lésion cérébrale secondaire à un traumatisme (péri ou post natal), maladie neurométabolique ou infection sévère entraînant des troubles neurologiques
  • développement psychomoteur largement anormal durant les 6 premiers mois de la vie.
 
CRITERES DE SOUTIEN
  • troubles respiratoires pendant l’éveil
  • bruxisme pendant l’éveil
  • sommeil anormal
  • tonus musculaire anormal
  • troubles vasomoteurs périphériques
  • scoliose/cyphose
  • retard de croissance
  • pieds et mains petits et froids
  • rires et cris inappropriés
  • réponse à la douleur diminuée
  • intensité dans le regard « regard pointé ».

 Pour en savoir plus : www.afsr.net ou la revue Rett info n°74 du printemps 2011 



 
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Date de dernière mise à jour : 17/11/2011