En 2010, les critères de diagnostic du syndrome de Rett ou "RTT"ont été révisés.
CRITERES REQUIS
Pour un RTT typique ou classique
- une période de régression suivie d’une période de récupération ou de stabilisation
- tous les critères principaux et tous les critères d’exclusion
- les critères de soutien ne sont pas requis,bien que souvent présents dans le RTT typique.
Pour un RTT atypique ou variant
- une période de régression suivie d’une période de récupération ou de stabilisation.
- deux des critères principaux
- cinq sur onze des critères de soutien.
CRITERES PRINCIPAUX
- perte partielle ou complète de l’utilisation volontaire des mains
- perte partielle ou complète du langage parlé acquis
- troubles de la marche : facultés affaiblies (dyspraxie) ou absence de capacité
- mouvements stéréotypés des mains : tordre/presser, frapper/taper, automatisme de mise à la bouche, lavage et frottement.
CRITERES D’EXCLUSION POUR UN RTT TYPIQUE
- lésion cérébrale secondaire à un traumatisme (péri ou post natal), maladie neurométabolique ou infection sévère entraînant des troubles neurologiques
- développement psychomoteur largement anormal durant les 6 premiers mois de la vie.
CRITERES DE SOUTIEN
- troubles respiratoires pendant l’éveil
- bruxisme pendant l’éveil
- sommeil anormal
- tonus musculaire anormal
- troubles vasomoteurs périphériques
- scoliose/cyphose
- retard de croissance
- pieds et mains petits et froids
- rires et cris inappropriés
- réponse à la douleur diminuée
- intensité dans le regard « regard pointé ».
Pour en savoir plus : www.afsr.net ou la revue Rett info n°74 du printemps 2011