Tout sur le diagnostic

LES CRITERES DE DIAGNOSTIC

 

En 2010, les critères de diagnostic du syndrome de Rett ou "RTT" ont été révisés.

CRITERES REQUIS

Pour un RTT typique ou classique

  • une période de régression suivie d’une période de récupération ou de stabilisation
  • tous les critères principaux et tous les critères d’exclusion
  • les critères de soutien ne sont pas requis,bien que souvent présents dans le RTT typique.

Pour un RTT atypique ou variant

  • une période de régression suivie d’une période de récupération ou de stabilisation.
  • deux des critères principaux
  • cinq sur onze des critères de soutien.

CRITERES PRINCIPAUX

  • perte partielle ou complète de l’utilisation volontaire des mains
  • perte partielle ou complète du langage parlé acquis
  • troubles de la marche : facultés affaiblies (dyspraxie) ou absence de capacité
  • mouvements stéréotypés des mains : tordre/presser, frapper/taper, automatisme de mise à la bouche, lavage et frottement.

CRITERES D’EXCLUSION POUR UN RTT TYPIQUE

  • lésion cérébrale secondaire à un traumatisme (péri ou post-natal), maladie neurométabolique ou infection sévère entraînant des troubles neurologiques
  • développement psychomoteur largement anormal durant les 6 premiers mois de la vie.

CRITERES DE SOUTIEN

  • troubles respiratoires pendant l’éveil
  • bruxisme pendant l’éveil
  • sommeil anormal
  • tonus musculaire anormal
  • troubles vasomoteurs périphériques
  • scoliose/cyphose
  • retard de croissance
  • pieds et mains petits et froids
  • rires et cris inappropriés
  • réponse à la douleur diminuée
  • intensité dans le regard « regard pointé ».

 Pour en savoir plus : www.afsr.net ou la revue Rett info n°74 du printemps 2011 



 

Date de dernière mise à jour : 16/12/2014