Tout sur la recherche

LA RECHERCHE

 

La Recherche continue pour tenter de comprendre s’il n’y a qu’un seul gène en cause et par quels mécanismes les anomalies retrouvées provoquent le syndrome.

La Recherche peut s’orienter vers des domaines aussi divers que la génétique, la clinique, la biochimie, l’orthopédie, la pharmacologie, la rééducation.

L’Association Française du Syndrome de Rett s’implique dans la Recherche.

Régulièrement, elle réactualise ses appels d’offres afin de définir les nouvelles orientations.

Cette année, elle soutiendra tout particulièrement ceux concernant :

  • les recherches moléculaires et biochimiques dans le syndrome de Rett
  • les études des mécanismes physiopathologiques du gène MECP2
  • l’amélioration des soins et de la qualité de vie, y compris dans des axes paramédicaux et éducatifs
  • les approches thérapeutiques
  • l’évaluation des différents problèmes cliniques.
Pour plus d’information : www.afsr.net

L'ACTUALITE SCIENTIFIQUE POUR LE SYNDROME DE RETT

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Une découverte de l'équipe de Marseille !

Grâce au projet financé par l'Association Française du Syndrome de Rett en 2011 : "Déficit du transport axonal du BDNF dans le syndrome de Rett", l'équipe de l'INSERM UMR S 910 de Marseille de Jean-Christophe Roux et Laurent Villard vient de publier un article, porteur d'espoir pour nos enfants.
La route est encore longue, mais c'est une très belle découverte !

Version française simplifiée :

Le syndrome de Rett touche essentiellement les filles avec une incidence de 1/15.000 naissances (environ 400 nouveaux cas chaque année en Europe). Il se caractérise par une déficience intellectuelle sévère associée à des déficits autonomes et moteur progressifs. Plus de 99% des cas apparaissent de façon sporadique. Dans cette maladie, le développement de l'enfant est tout à fait normal jusqu'à 6 à 18 mois, âge auquel les premiers symptômes apparaissent. Les fillettes touchées perdent brutalement la capacité à marcher ou à parler. Leur développement intellectuel semble s'arrêter et leur cerveau ne grandit plus normalement (elle présenteront rapidement une microcéphalie). Le gène responsable, MECP2, a été identifié en 1999, trente ans après la première description clinique du syndrome par le pédiatre Autrichien Andréas Rett. De nombreuses équipes travaillent actuellement sur des souris déficientes pour le gène Mecp2, animaux qui sont un bon modèle du syndrome de Rett. Ces souris montrent, entre autres anomalies, un déficit en BDNF (brain derived neurotrophic factor), un facteur essentiel au développement et au bon fonctionnement des neurones. L'origine de ce déficit est actuellement inconnue mais on sait qu'il est directement impliqué dans la pathologie. En étudiant le cerveau des souris modèles du syndrome de Rett, nous avons mis en évidence une atteinte progressive de plusieurs facteurs impliqués dans le transport du BDNF le long de l'axone des neurones, qui pourrait expliquer une partie des signes cliniques de ces animaux. De façon intéressante et inattendue, nous avons découvert que l'un des facteurs déficients chez les "souris Rett" est le gène responsable de la Chorée de Huntington, la huntingtine (HTT). Le produit de ce gène est impliqué dans le transport de molécules dans les axones, dont le BDNF. En utilisant la vidéo microscopie, nous avons démontré qu'en modifiant la quantité de protéine Mecp2 dans les neurones en culture, nous étions capable de moduler la vitesse de transport du BDNF et d'autres protéines qui empruntent la même voie de transport. Nous avons alors utilisé ces résultats dans une optique translationnelle, et avons démontré l'efficacité d'un traitement in vivo par la cysteamine, une molécule qui agit sur les mécanismes de transport axonal. Les souris traités par la cysteamine ont une durée de vie augmentée et une fonction motrice améliorée par rapport aux animaux non traités. Cette molécule, déjà utilisée pour son efficacité chez les souris modèles de la chorée de Huntington, est autorisée par la FDA aux Etats-Unis et elle est utilisée en clinique pour le traitement d'une autre maladie rare de l'enfant, la cystinose. Ces découvertes ouvrent donc des perspectives dans le domaine du traitement pharmacologique du syndrome de Rett.

Jean-Christophe Roux
www.germaco.net 

Sources www.afsr.net

LE SYNDROME DE RETT ET LA GENETIQUE

LE SYNDROME DE RETT ET LA GENETIQUE

 

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LE SYNDROME DE RETT ET LES TRAITEMENTS

 

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Date de dernière mise à jour : 16/12/2014