Tout sur la maladie

LA MALADIE

 

Le syndrome de Rett est une maladie à l’origine d’un polyhandicap, mais pas une maladie progressive, survenant majoritairement chez les filles.

Elle se caractérise par une perte de la parole et de l'utilisation des mains, accompagnée de stéréotypies des mains (frottements non contrôlés des mains).

Après une période de développement normal, la famille assiste à une décélération globale du développement psychomoteur et à la perte des acquisitions de leur enfant, qui deviendra dépendante tout au long de sa vie : on parle de polyhandicap, dont la sévérité est variable.

Le syndrome de Rett peut être typique ou bien atypique, mais la prise en charge de ces enfants repose sur une rééducation pluridisciplinaire et sur le traitement de certains symptômes.

En 1966, cette maladie est décrite pour la première fois par le professeur Andréas Rett.

En 1999, pour la première fois, des anomalies dans le gène MECP2 ont été mises en évidence chez les filles ayant un syndrome de Rett. Le gène MECP2 est situé sur le chromosome X.

Le diagnostic repose sur un ensemble de critères cliniques, permettant d’établir un diagnostic de syndrome de Rett typique ou classique. Il faut au moins 4 des 6 critères primaires, des critères secondaires et un profil évolutif caractéristique.

Le syndrome de Rett est la première cause de polyhandicap d'origine génétique en France.

LE SYNDROME DE RETT

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L'ACCOMPAGNEMENT MEDICAL DU SYNDROME DE RETT