Mon histoire

Je suis née en novembre 1997 en bonne santé. Mes premiers mois furent remplis de bonheur.

Ma maladie, le Syndrome de Rett est une maladie génétique rare provocant un polyhandicap, elle est apparue aux alentours de mes 18 mois, s’est déclarée par une régression brutale de mon développement psychomoteur et mental et par un retrait social difficile à vivre.

Après 7 années passées au sein de ma famille et de collectivités accueillant des enfants classiques, je suis accueillie, depuis 2004, à plein temps en externat dans un établissement spécialisé de type IME (Institut Médico Educatif). C’est aussi l’année où les médecins ont diagnostiqué ma maladie !

Aujourd’hui, j’ai 17 ans, je mesure 1,36m, je pèse 27 kg, je m’habille en 12 ans !

Je marche, mais ne parle pas et ne peut pas me nourrir seule car j’ai perdu en grande partie l’usage de mes mains. Depuis que je suis petite je cumule les traitements médicaux ou de rééducation hebdomadaires car sinon mon corps ne serait que souffrance.

En effet tous les jours j’ai mes « bonbons » pour l’épilepsie, l’ostéoporose, le reflux gastro œsophagien, la constipation, la puberté et j’ai des attèles de pieds et un corset pour mes rétractions musculaires et mes déformations orthopédiques.

Récemment j'ai eu une gastrostomie pour me nourrir directement par l'estomac car je suis trop maigre.

Il n’y a toujours pas de traitement pour mes apnées, mes stéréotypies et pour soigner la cause de tout cela.

Malgré tout, je suis heureuse et bien entourée et j’ai confiance dans la recherche médicale.

Nous avons besoin de vous pour y arriver.

Merci !

Date de dernière mise à jour : 18/11/2014